據台灣民生報報道，「芳香族L─胺基酸類脫羧基酶缺乏症」這種名字長達15字的疾病，很少見吧？但這還是小意思，「威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群(WAGR症候)」，足足20個字。別以為這就是長病名之最，「先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常」，硬是比其多了2個字，是醫界已知最長的病名，別說要正確咬字順利念出，光要記住，恐怕都要讓醫病雙方一個頭兩個大。
事實上，翻開罕見疾病基金會所列舉的罕病病名表，其中，中文名稱超過十個字以上者，便超過50種疾病；若非醫師解釋，恐怕一般人搔破頭皮也沒法理解。
疾病到底是怎麼命名的？專家表示，多數疾病尚未正式命名前，多由發現者自行命名，或以該疾病原始發現者的姓氏來命名，待疾病成因確定後，再根據病因另取一個病名名稱。例如1967年日本醫師川崎富作發現一個以全身性血管炎表現的疾病，後來醫界均以「川崎氏症」(Kawasakidisease)稱之，至於醫學界的正式名稱則是「皮膚黏膜淋巴結症候群」。
專家進一步指出，疾病命名通則首先是以急慢性為準，接下來是疾病出現的器官及部位，最後再補上疾病症候，「急性腎上腺皮質功能不足」即是一例。
有時，疾病名稱也要區分幼兒型與成人型。專家舉「類風濕性關節炎」為例，它在成人與幼兒身上造成的機轉不同，尤其是小兒疾病，更需留意預後及生長發育問題，因此有必要在病名上提醒。
問題是，如果病名長達十幾個、甚至二十幾個字呢？專家說，「落落長」的病名，所幸都有一個相對應的簡稱，例如「嚴重型合併免疫缺陷症候群」這種長達12個字的病名，便以SCID(SevereCombinedImmunodeficiency)來簡稱，同樣的「後天免疫缺乏症候群」(AIDS)，則簡稱為愛滋病。
專家還指出，罕病病名多半會以發現者來命名，如果共同發現者人數一多，名字當然就較長；此外，不少罕病的成因不明，命名方式只好根據症狀，如果症狀複雜，疾病名稱自然是一長串。
值得一提的是，某些疾病會有暱稱，例如「水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症」，病友團體便幫患者取一個較為「體貼」的名字如「紅孩兒」、「泡泡龍」等，這樣的命名，無疑是希望社會大眾用較為關愛與正常的眼光來看待他們。